SCNN1G |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SCNN1G, BESC3, ENaCg, ENaCgamma, PHA1, SCNEG, sodium channel epithelial 1 gamma subunit, LDLS2, sodium channel epithelial 1 subunit gamma |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600761 MGI: 104695 HomoloGene: 20280 GeneCards: SCNN1G |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Liddle syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sodium channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding • ligand-gated sodium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • екзосома • external side of plasma membrane • нуклеоплазма • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • виділення • sodium ion transmembrane transport • відповідь на стимул • sodium ion transport • ion transport • sodium ion homeostasis • multicellular organismal water homeostasis • sensory perception of taste • ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 23.18 – 23.22 Mb | Хр. 7: 121.33 – 121.37 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SCNN1G (англ. Sodium channel epithelial 1 gamma subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 649 амінокислот, а молекулярна маса — 74 270[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAPGEKIKAK | | IKKNLPVTGP | | QAPTIKELMR | | WYCLNTNTHG | | CRRIVVSRGR |
LRRLLWIGFT | | LTAVALILWQ | | CALLVFSFYT | | VSVSIKVHFR | | KLDFPAVTIC |
NINPYKYSTV | | RHLLADLEQE | | TREALKSLYG | | FPESRKRREA | | ESWNSVSEGK |
QPRFSHRIPL | | LIFDQDEKGK | | ARDFFTGRKR | | KVGGSIIHKA | | SNVMHIESKQ |
VVGFQLCSND | | TSDCATYTFS | | SGINAIQEWY | | KLHYMNIMAQ | | VPLEKKINMS |
YSAEELLVTC | | FFDGVSCDAR | | NFTLFHHPMH | | GNCYTFNNRE | | NETILSTSMG |
GSEYGLQVIL | | YINEEEYNPF | | LVSSTGAKVI | | IHRQDEYPFV | | EDVGTEIETA |
MVTSIGMHLT | | ESFKLSEPYS | | QCTEDGSDVP | | IRNIYNAAYS | | LQICLHSCFQ |
TKMVEKCGCA | | QYSQPLPPAA | | NYCNYQQHPN | | WMYCYYQLHR | | AFVQEELGCQ |
SVCKEACSFK | | EWTLTTSLAQ | | WPSVVSEKWL | | LPVLTWDQGR | | QVNKKLNKTD |
LAKLLIFYKD | | LNQRSIMESP | | ANSIEMLLSN | | FGGQLGLWMS | | CSVVCVIEII |
EVFFIDFFSI | | IARRQWQKAK | | EWWAWKQAPP | | CPEAPRSPQG | | QDNPALDIDD |
DLPTFNSALH | | LPPALGTQVP | | GTPPPKYNTL | | RLERAFSNQL | | TDTQMLDEL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Thomas C.P., Doggett N.A., Fisher R., Stokes J.B. (1996). Genomic organization and the 5' flanking region of the gamma subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 271: 26062—26066. PMID 8824247 DOI:10.1074/jbc.271.42.26062
- Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
- Carattino M.D., Hughey R.P., Kleyman T.R. (2008). Proteolytic processing of the epithelial sodium channel gamma subunit has a dominant role in channel activation. J. Biol. Chem. 283: 25290—25295. PMID 18650438 DOI:10.1074/jbc.M803931200
- Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
- Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit gamma переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10602 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P51170 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|