PKD2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2Y4Q, 3HRN, 3HRO | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, Polycystic kidney disease 2, polycystin 2, transient receptor potential cation channel |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 173910 MGI: 1099818 HomoloGene: 20104 GeneCards: PKD2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
polycystic kidney disease 2, polycystic kidney disease, Полікістоз нирок[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transmembrane transporter binding • cytoskeletal protein binding • signaling receptor binding • muscle alpha-actinin binding • зв'язування з іоном металу • HLH domain binding • voltage-gated cation channel activity • protein homodimerization activity • calcium-induced calcium release activity • channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actinin binding • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • phosphoprotein binding • alpha-actinin binding • identical protein binding • ATPase binding • calcium ion binding • outward rectifier potassium channel activity • voltage-gated sodium channel activity • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity |
---|
Клітинна компонента | • filamentous actin • мембрана • integral component of cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane • cell projection • екзосома • lamellipodium • integral component of membrane • basal plasma membrane • integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane • ciliary membrane • polycystin complex • війка • клітинна мембрана • cell-cell junction • ciliary basal body • ендоплазматичний ретикулум • basal cortex • mitotic spindle • цитоплазма • motile cilium • non-motile cilium • integral component of plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • basolateral plasma membrane • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle |
---|
Біологічний процес | • regulation of calcium ion import • cellular response to osmotic stress • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • heart looping • metanephric S-shaped body morphogenesis • negative regulation of cell population proliferation • mesonephric tubule development • renal system development • metanephric cortex development • розвиток нирки • cytoplasmic sequestering of transcription factor • ion transport • metanephric ascending thin limb development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • neural tube development • spinal cord development • metanephric distal tubule development • centrosome duplication • cellular calcium ion homeostasis • determination of liver left/right asymmetry • cellular response to fluid shear stress • aorta development • cellular response to hydrostatic pressure • metanephric mesenchyme development • renal artery morphogenesis • metanephric cortical collecting duct development • mesonephric duct development • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process • GO:0072353 cellular response to reactive oxygen species • GO:1901313 positive regulation of gene expression • metanephric part of ureteric bud development • regulation of cell population proliferation • metanephric smooth muscle tissue development • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • heart development • receptor signaling pathway via JAK-STAT • detection of mechanical stimulus • embryonic placenta development • detection of nodal flow • liver development • placenta blood vessel development • renal tubule morphogenesis • determination of left/right symmetry • regulation of postsynaptic membrane potential • negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • calcium ion transmembrane transport • cellular response to calcium ion • sodium ion transmembrane transport • protein homotetramerization • cellular response to cAMP • potassium ion transmembrane transport • potassium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 88.01 – 88.08 Mb | Хр. 5: 104.61 – 104.65 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PKD2 (англ. Polycystin 2, transient receptor potential cation channel) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 968 амінокислот, а молекулярна маса — 109 691[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVNSSRVQPQ | | QPGDAKRPPA | | PRAPDPGRLM | | AGCAAVGASL | | AAPGGLCEQR |
GLEIEMQRIR | | QAAARDPPAG | | AAASPSPPLS | | SCSRQAWSRD | | NPGFEAEEEE |
EEVEGEEGGM | | VVEMDVEWRP | | GSRRSAASSA | | VSSVGARSRG | | LGGYHGAGHP |
SGRRRRREDQ | | GPPCPSPVGG | | GDPLHRHLPL | | EGQPPRVAWA | | ERLVRGLRGL |
WGTRLMEESS | | TNREKYLKSV | | LRELVTYLLF | | LIVLCILTYG | | MMSSNVYYYT |
RMMSQLFLDT | | PVSKTEKTNF | | KTLSSMEDFW | | KFTEGSLLDG | | LYWKMQPSNQ |
TEADNRSFIF | | YENLLLGVPR | | IRQLRVRNGS | | CSIPQDLRDE | | IKECYDVYSV |
SSEDRAPFGP | | RNGTAWIYTS | | EKDLNGSSHW | | GIIATYSGAG | | YYLDLSRTRE |
ETAAQVASLK | | KNVWLDRGTR | | ATFIDFSVYN | | ANINLFCVVR | | LLVEFPATGG |
VIPSWQFQPL | | KLIRYVTTFD | | FFLAACEIIF | | CFFIFYYVVE | | EILEIRIHKL |
HYFRSFWNCL | | DVVIVVLSVV | | AIGINIYRTS | | NVEVLLQFLE | | DQNTFPNFEH |
LAYWQIQFNN | | IAAVTVFFVW | | IKLFKFINFN | | RTMSQLSTTM | | SRCAKDLFGF |
AIMFFIIFLA | | YAQLAYLVFG | | TQVDDFSTFQ | | ECIFTQFRII | | LGDINFAEIE |
EANRVLGPIY | | FTTFVFFMFF | | ILLNMFLAII | | NDTYSEVKSD | | LAQQKAEMEL |
SDLIRKGYHK | | ALVKLKLKKN | | TVDDISESLR | | QGGGKLNFDE | | LRQDLKGKGH |
TDAEIEAIFT | | KYDQDGDQEL | | TEHEHQQMRD | | DLEKEREDLD | | LDHSSLPRPM |
SSRSFPRSLD | | DSEEDDDEDS | | GHSSRRRGSI | | SSGVSYEEFQ | | VLVRRVDRME |
HSIGSIVSKI | | DAVIVKLEIM | | ERAKLKRREV | | LGRLLDGVAE | | DERLGRDSEI |
HREQMERLVR | | EELERWESDD | | AASQISHGLG | | TPVGLNGQPR | | PRSSRPSSSQ |
STEGMEGAGG | | NGSSNVHV |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gallagher A.R., Cedzich A., Gretz N., Somlo S., Witzgall R. (2000). The polycystic kidney disease protein PKD2 interacts with Hax-1, a protein associated with the actin cytoskeleton. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 4017—4022. PMID 10760273 DOI:10.1073/pnas.97.8.4017
- Stayner C., Zhou J. (2001). Polycystin channels and kidney disease. Trends Pharmacol. Sci. 22: 543—546. PMID 11698076 DOI:10.1016/S0165-6147(00)01832-0
- Streets A.J., Moon D.J., Kane M.E., Obara T., Ong A.C. (2006). Identification of an N-terminal glycogen synthase kinase 3 phosphorylation site which regulates the functional localization of polycystin-2 in vivo and in vitro. Hum. Mol. Genet. 15: 1465—1473. PMID 16551655 DOI:10.1093/hmg/ddl070
- Streets A.J., Needham A.J., Gill S.K., Ong A.C. (2010). Protein kinase D-mediated phosphorylation of polycystin-2 (TRPP2) is essential for its effects on cell growth and calcium channel activity. Mol. Biol. Cell. 21: 3853—3865. PMID 20881056 DOI:10.1091/mbc.E10-04-0377
- del Rocio Cantero M., Velazquez I.F., Streets A.J., Ong A.C.M., Cantiello H.F. (2015). The cAMP Signaling Pathway and Direct Protein Kinase A Phosphorylation Regulate Polycystin-2 (TRPP2) Channel Function. J. Biol. Chem. 290: 23888—23896. PMID 26269590 DOI:10.1074/jbc.M115.661082
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9009 (англ.) . Архів оригіналу за 27 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13563 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|