GJB3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1 |
---|
Зовнішні ІД | MGI: 95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: GJB3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • gap junction channel activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • щілинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • мембрана • cell-cell junction • міжклітинні контакти • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • cell communication • in utero embryonic development • skin development • placenta development • трансмембранний транспорт • Сперматогенез • cellular response to retinoic acid |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 34.78 – 34.79 Mb | Хр. 4: 127.22 – 127.22 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GJB3 (англ. Gap junction protein beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 270 амінокислот, а молекулярна маса — 30 818[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDWKTLQALL | | SGVNKYSTAF | | GRIWLSVVFV | | FRVLVYVVAA | | ERVWGDEQKD |
FDCNTKQPGC | | TNVCYDNYFP | | ISNIRLWALQ | | LIFVTCPSLL | | VILHVAYREE |
RERRHRQKHG | | DQCAKLYDNA | | GKKHGGLWWT | | YLFSLIFKLI | | IEFLFLYLLH |
TLWHGFNMPR | | LVQCANVAPC | | PNIVDCYIAR | | PTEKKIFTYF | | MVGASAVCIV |
LTICELCYLI | | CHRVLRGLHK | | DKPRGGCSPS | | SSASRASTCR | | CHHKLVEAGE |
VDPDPGNNKL | | QASAPNLTPI |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- Wenzel K., Manthey D., Willecke K., Grzeschik K.-H., Traub O. (1998). Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248: 910—915. PMID 9704026 DOI:10.1006/bbrc.1998.9070
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4285 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O75712 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|