GJC2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608803 MGI: 2153060 HomoloGene: 10715 GeneCards: GJC2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
hereditary spastic paraplegia 44, hypomyelinating leukodystrophy 2, hereditary lymphedema I[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • gap junction channel activity • gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • myelin sheath • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • мембрана • щілинні контакти • paranode region of axon • neuronal cell body • перикаріон • proximal neuron projection |
---|
Біологічний процес | • cell communication • cell-cell signaling • response to toxic substance • трансмембранний транспорт • cell communication by electrical coupling • regulation of protein phosphorylation • brain development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of oligodendrocyte progenitor proliferation • positive regulation of calcium ion transmembrane transport • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 228.15 – 228.16 Mb | Хр. 11: 59.07 – 59.07 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|