CNGB3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CNGB3, ACHM1, Cyclic nucleotide gated channel beta 3, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605080 MGI: 1353562 HomoloGene: 40908 GeneCards: CNGB3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Stargardt disease, achromatopsia 3, achromatopsia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • intracellular cGMP-activated cation channel activity • voltage-gated potassium channel activity • nucleotide binding • cGMP binding • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity • intracellular cAMP-activated cation channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • photoreceptor outer segment • мембрана • transmembrane transporter complex • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • regulation of membrane potential • cation transport • ion transport • cation transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • відповідь на стимул • potassium ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 86.55 – 86.74 Mb | Хр. 4: 19.28 – 19.51 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CNGB3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 809 амінокислот, а молекулярна маса — 92 167[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MFKSLTKVNK | | VKPIGENNEN | | EQSSRRNEEG | | SHPSNQSQQT | | TAQEENKGEE |
KSLKTKSTPV | | TSEEPHTNIQ | | DKLSKKNSSG | | DLTTNPDPQN | | AAEPTGTVPE |
QKEMDPGKEG | | PNSPQNKPPA | | APVINEYADA | | QLHNLVKRMR | | QRTALYKKKL |
VEGDLSSPEA | | SPQTAKPTAV | | PPVKESDDKP | | TEHYYRLLWF | | KVKKMPLTEY |
LKRIKLPNSI | | DSYTDRLYLL | | WLLLVTLAYN | | WNCCFIPLRL | | VFPYQTADNI |
HYWLIADIIC | | DIIYLYDMLF | | IQPRLQFVRG | | GDIIVDSNEL | | RKHYRTSTKF |
QLDVASIIPF | | DICYLFFGFN | | PMFRANRMLK | | YTSFFEFNHH | | LESIMDKAYI |
YRVIRTTGYL | | LFILHINACV | | YYWASNYEGI | | GTTRWVYDGE | | GNEYLRCYYW |
AVRTLITIGG | | LPEPQTLFEI | | VFQLLNFFSG | | VFVFSSLIGQ | | MRDVIGAATA |
NQNYFRACMD | | DTIAYMNNYS | | IPKLVQKRVR | | TWYEYTWDSQ | | RMLDESDLLK |
TLPTTVQLAL | | AIDVNFSIIS | | KVDLFKGCDT | | QMIYDMLLRL | | KSVLYLPGDF |
VCKKGEIGKE | | MYIIKHGEVQ | | VLGGPDGTKV | | LVTLKAGSVF | | GEISLLAAGG |
GNRRTANVVA | | HGFANLLTLD | | KKTLQEILVH | | YPDSERILMK | | KARVLLKQKA |
KTAEATPPRK | | DLALLFPPKE | | ETPKLFKTLL | | GGTGKASLAR | | LLKLKREQAA |
QKKENSEGGE | | EEGKENEDKQ | | KENEDKQKEN | | EDKGKENEDK | | DKGREPEEKP |
LDRPECTASP | | IAVEEEPHSV | | RRTVLPRGTS | | RQSLIISMAP | | SAEGGEEVLT |
IEVKEKAKQ |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
- Rojas C.V., Maria L.S., Santos J.L., Cortes F., Alliende M.A. (2002). A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate. Eur. J. Hum. Genet. 10: 638—642. PMID 12357335 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856
- Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNGB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2153 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NQW8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |