KCNQ4 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2OVC, 4GOW | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A, nonsyndromic deafness[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ezogabine, бепридил, linopirdine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • basal plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • слух • potassium ion transport • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • inner ear morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 40.78 – 40.84 Mb | Хр. 4: 120.55 – 120.61 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNQ4 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 77 101[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEAPPRRLG | | LGPPPGDAPR | | AELVALTAVQ | | SEQGEAGGGG | | SPRRLGLLGS |
PLPPGAPLPG | | PGSGSGSACG | | QRSSAAHKRY | | RRLQNWVYNV | | LERPRGWAFV |
YHVFIFLLVF | | SCLVLSVLST | | IQEHQELANE | | CLLILEFVMI | | VVFGLEYIVR |
VWSAGCCCRY | | RGWQGRFRFA | | RKPFCVIDFI | | VFVASVAVIA | | AGTQGNIFAT |
SALRSMRFLQ | | ILRMVRMDRR | | GGTWKLLGSV | | VYAHSKELIT | | AWYIGFLVLI |
FASFLVYLAE | | KDANSDFSSY | | ADSLWWGTIT | | LTTIGYGDKT | | PHTWLGRVLA |
AGFALLGISF | | FALPAGILGS | | GFALKVQEQH | | RQKHFEKRRM | | PAANLIQAAW |
RLYSTDMSRA | | YLTATWYYYD | | SILPSFRELA | | LLFEHVQRAR | | NGGLRPLEVR |
RAPVPDGAPS | | RYPPVATCHR | | PGSTSFCPGE | | SSRMGIKDRI | | RMGSSQRRTG |
PSKQHLAPPT | | MPTSPSSEQV | | GEATSPTKVQ | | KSWSFNDRTR | | FRASLRLKPR |
TSAEDAPSEE | | VAEEKSYQCE | | LTVDDIMPAV | | KTVIRSIRIL | | KFLVAKRKFK |
ETLRPYDVKD | | VIEQYSAGHL | | DMLGRIKSLQ | | TRVDQIVGRG | | PGDRKAREKG |
DKGPSDAEVV | | DEISMMGRVV | | KVEKQVQSIE | | HKLDLLLGFY | | SRCLRSGTSA |
SLGAVQVPLF | | DPDITSDYHS | | PVDHEDISVS | | AQTLSISRSV | | STNMD |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Gao Y., Yechikov S., Vazquez A.E., Chen D., Nie L. (2013). Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels. PLoS ONE. 8: E57282—E57282. PMID 23431407 DOI:10.1371/journal.pone.0057282
- Howard R.J., Clark K.A., Holton J.M., Minor D.L. Jr. (2007). Structural insight into KCNQ (Kv7) channel assembly and channelopathy. Neuron. 53: 663—675. PMID 17329207 DOI:10.1016/j.neuron.2007.02.010
- Talebizadeh Z., Kelley P.M., Askew J.W., Beisel K.W., Smith S.D. (1999). Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss. Hum. Mutat. 14: 493—501. PMID 10571947 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P
- Soegaard R., Ljungstroem T., Pedersen K.A., Oelesen S.-P., Jensen B.S. (2001). KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology. Am. J. Physiol. 280: C859—C866. PMID 11245603
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P56696 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|