ITPR1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1N4K, 1XZZ | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
adenophostin A, Аденозинтрифосфат, кофеїн[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium channel inhibitor activity • calcium channel activity • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • calcium-release channel activity • calcium ion binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding • inositol 1,4,5-trisphosphate receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium levels |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • platelet dense tubular network • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • nuclear envelope • calcineurin complex • sarcoplasmic reticulum • nuclear inner membrane • platelet dense granule membrane • ядерце • platelet dense tubular network membrane • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • perinuclear region of cytoplasm • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse |
---|
Біологічний процес | • release of sequestered calcium ion into cytosol • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • voluntary musculoskeletal movement • regulation of insulin secretion • epithelial fluid transport • ion transport • post-embryonic development • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • platelet activation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress • regulation of autophagy • трансмембранний транспорт • calcium ion transmembrane transport • negative regulation of calcium-mediated signaling • inositol phosphate-mediated signaling • calcium ion transport • GO:0097285 апоптоз • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of molecular function • GO:0015915 транспорт • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001099952 NM_001168272 NM_002222 NM_001378452 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001093422 NP_001161744 NP_002213 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb | Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSDKMSSFLH | | IGDICSLYAE | | GSTNGFISTL | | GLVDDRCVVQ | | PETGDLNNPP |
KKFRDCLFKL | | CPMNRYSAQK | | QFWKAAKPGA | | NSTTDAVLLN | | KLHHAADLEK |
KQNETENRKL | | LGTVIQYGNV | | IQLLHLKSNK | | YLTVNKRLPA | | LLEKNAMRVT |
LDEAGNEGSW | | FYIQPFYKLR | | SIGDSVVIGD | | KVVLNPVNAG | | QPLHASSHQL |
VDNPGCNEVN | | SVNCNTSWKI | | VLFMKWSDNK | | DDILKGGDVV | | RLFHAEQEKF |
LTCDEHRKKQ | | HVFLRTTGRQ | | SATSATSSKA | | LWEVEVVQHD | | PCRGGAGYWN |
SLFRFKHLAT | | GHYLAAEVDP | | DFEEECLEFQ | | PSVDPDQDAS | | RSRLRNAQEK |
MVYSLVSVPE | | GNDISSIFEL | | DPTTLRGGDS | | LVPRNSYVRL | | RHLCTNTWVH |
STNIPIDKEE | | EKPVMLKIGT | | SPVKEDKEAF | | AIVPVSPAEV | | RDLDFANDAS |
KVLGSIAGKL | | EKGTITQNER | | RSVTKLLEDL | | VYFVTGGTNS | | GQDVLEVVFS |
KPNRERQKLM | | REQNILKQIF | | KLLQAPFTDC | | GDGPMLRLEE | | LGDQRHAPFR |
HICRLCYRVL | | RHSQQDYRKN | | QEYIAKQFGF | | MQKQIGYDVL | | AEDTITALLH |
NNRKLLEKHI | | TAAEIDTFVS | | LVRKNREPRF | | LDYLSDLCVS | | MNKSIPVTQE |
LICKAVLNPT | | NADILIETKL | | VLSRFEFEGV | | SSTGENALEA | | GEDEEEVWLF |
WRDSNKEIRS | | KSVRELAQDA | | KEGQKEDRDV | | LSYYRYQLNL | | FARMCLDRQY |
LAINEISGQL | | DVDLILRCMS | | DENLPYDLRA | | SFCRLMLHMH | | VDRDPQEQVT |
PVKYARLWSE | | IPSEIAIDDY | | DSSGASKDEI | | KERFAQTMEF | | VEEYLRDVVC |
QRFPFSDKEK | | NKLTFEVVNL | | ARNLIYFGFY | | NFSDLLRLTK | | ILLAILDCVH |
VTTIFPISKM | | AKGEENKGNN | | DVEKLKSSNV | | MRSIHGVGEL | | MTQVVLRGGG |
FLPMTPMAAA | | PEGNVKQAEP | | EKEDIMVMDT | | KLKIIEILQF | | ILNVRLDYRI |
SCLLCIFKRE | | FDESNSQTSE | | TSSGNSSQEG | | PSNVPGALDF | | EHIEEQAEGI |
FGGSEENTPL | | DLDDHGGRTF | | LRVLLHLTMH | | DYPPLVSGAL | | QLLFRHFSQR |
QEVLQAFKQV | | QLLVTSQDVD | | NYKQIKQDLD | | QLRSIVEKSE | | LWVYKGQGPD |
ETMDGASGEN | | EHKKTEEGNN | | KPQKHESTSS | | YNYRVVKEIL | | IRLSKLCVQE |
SASVRKSRKQ | | QQRLLRNMGA | | HAVVLELLQI | | PYEKAEDTKM | | QEIMRLAHEF |
LQNFCAGNQQ | | NQALLHKHIN | | LFLNPGILEA | | VTMQHIFMNN | | FQLCSEINER |
VVQHFVHCIE | | THGRNVQYIK | | FLQTIVKAEG | | KFIKKCQDMV | | MAELVNSGED |
VLVFYNDRAS | | FQTLIQMMRS | | ERDRMDENSP | | LMYHIHLVEL | | LAVCTEGKNV |
YTEIKCNSLL | | PLDDIVRVVT | | HEDCIPEVKI | | AYINFLNHCY | | VDTEVEMKEI |
YTSNHMWKLF | | ENFLVDICRA | | CNNTSDRKHA | | DSILEKYVTE | | IVMSIVTTFF |
SSPFSDQSTT | | LQTRQPVFVQ | | LLQGVFRVYH | | CNWLMPSQKA | | SVESCIRVLS |
DVAKSRAIAI | | PVDLDSQVNN | | LFLKSHSIVQ | | KTAMNWRLSA | | RNAARRDSVL |
AASRDYRNII | | ERLQDIVSAL | | EDRLRPLVQA | | ELSVLVDVLH | | RPELLFPENT |
DARRKCESGG | | FICKLIKHTK | | QLLEENEEKL | | CIKVLQTLRE | | MMTKDRGYGE |
KLISIDELDN | | AELPPAPDSE | | NATEELEPSP | | PLRQLEDHKR | | GEALRQVLVN |
RYYGNVRPSG | | RRESLTSFGN | | GPLSAGGPGK | | PGGGGGGSGS | | SSMSRGEMSL |
AEVQCHLDKE | | GASNLVIDLI | | MNASSDRVFH | | ESILLAIALL | | EGGNTTIQHS |
FFCRLTEDKK | | SEKFFKVFYD | | RMKVAQQEIK | | ATVTVNTSDL | | GNKKKDDEVD |
RDAPSRKKAK | | EPTTQITEEV | | RDQLLEASAA | | TRKAFTTFRR | | EADPDDHYQP |
GEGTQATADK | | AKDDLEMSAV | | ITIMQPILRF | | LQLLCENHNR | | DLQNFLRCQN |
NKTNYNLVCE | | TLQFLDCICG | | STTGGLGLLG | | LYINEKNVAL | | INQTLESLTE |
YCQGPCHENQ | | NCIATHESNG | | IDIITALILN | | DINPLGKKRM | | DLVLELKNNA |
SKLLLAIMES | | RHDSENAERI | | LYNMRPKELV | | EVIKKAYMQG | | EVEFEDGENG |
EDGAASPRNV | | GHNIYILAHQ | | LARHNKELQS | | MLKPGGQVDG | | DEALEFYAKH |
TAQIEIVRLD | | RTMEQIVFPV | | PSICEFLTKE | | SKLRIYYTTE | | RDEQGSKIND |
FFLRSEDLFN | | EMNWQKKLRA | | QPVLYWCARN | | MSFWSSISFN | | LAVLMNLLVA |
FFYPFKGVRG | | GTLEPHWSGL | | LWTAMLISLA | | IVIALPKPHG | | IRALIASTIL |
RLIFSVGLQP | | TLFLLGAFNV | | CNKIIFLMSF | | VGNCGTFTRG | | YRAMVLDVEF |
LYHLLYLVIC | | AMGLFVHEFF | | YSLLLFDLVY | | REETLLNVIK | | SVTRNGRSII |
LTAVLALILV | | YLFSIVGYLF | | FKDDFILEVD | | RLPNETAVPE | | TGESLASEFL |
FSDVCRVESG | | ENCSSPAPRE | | ELVPAEETEQ | | DKEHTCETLL | | MCIVTVLSHG |
LRSGGGVGDV | | LRKPSKEEPL | | FAARVIYDLL | | FFFMVIIIVL | | NLIFGVIIDT |
FADLRSEKQK | | KEEILKTTCF | | ICGLERDKFD | | NKTVTFEEHI | | KEEHNMWHYL |
CFIVLVKVKD | | STEYTGPESY | | VAEMIKERNL | | DWFPRMRAMS | | LVSSDSEGEQ |
NELRNLQEKL | | ESTMKLVTNL | | SGQLSELKDQ | | MTEQRKQKQR | | IGLLGHPPHM |
NVNPQQPA |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.
Література
- Nucifora F.C. Jr., Li S.-H., Danoff S., Ullrich A., Ross C.A. (1995). Molecular cloning of a cDNA for the human inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1, and the identification of a third alternatively spliced variant. Brain Res. Mol. Brain Res. 32: 291—296. PMID 7500840 DOI:10.1016/0169-328X(95)00089-B
- Yan J., Khanna K.K., Lavin M.F. (1996). Induction of inositol 1,4,5 trisphosphate receptor genes by ionizing radiation. Int. J. Radiat. Biol. 69: 539—546. PMID 8648241 DOI:10.1080/095530096145544
- Ando H., Mizutani A., Mikoshiba K. (2009). An IRBIT homologue lacks binding activity to inositol 1,4,5-trisphosphate receptor due to the unique N-terminal appendage. J. Neurochem. 109: 539—550. PMID 19220705 DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.05979.x
- Schulman J.J., Wright F.A., Kaufmann T., Wojcikiewicz R.J. (2013). The Bcl-2 protein family member Bok binds to the coupling domain of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and protects them from proteolytic cleavage. J. Biol. Chem. 288: 25340—25349. PMID 23884412 DOI:10.1074/jbc.M113.496570
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6180 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q14643 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|